该胎儿被诊断出患有罕见疾病和表弟。附近亲戚之间婚姻的风险！ 28岁的Zhang女士经历了流产，最近在怀孕17周期间到达了长沙孕产妇和儿童健康医院的遗传部门，以寻求检查羊水的检查。该分析的结果最初是为了寻求安心，提供了一个惊人的发现：胎儿的七个染色体出现了大量纯合区域（ROHS），价值占总常染色体长度的6.74％。具体而言，染色体4、5、6、9、12、13和15的染色体都具有纯合区域的大片段，为10〜38.58Mb。这种多重色体异常非常罕见，发现团队认为父母可能有未指定的血缘关系。面对异常结果，遗传学系副首席医师胡兰皮立即联系了张女士。经过重复的问题，故意忽略的家庭关系是光明的：女士的祖母的祖母。张和她丈夫的祖母真的是兄弟。由于这对夫妇认为自己不是“第三代血的直接亲戚”，因此他们在第一次审查中没有积极地为此提供此基本信息。 ROH指的事实是，当一对夫妇携带一个共同祖先的基因的片段时，儿童可以在某些染色体区域获得完全相同的等位基因，以形成正在进行的纯合片段。碎片越长，比例越高，杀手就越近。儿童的一级亲戚（例如堂兄）的ROH假定约25％，第二级亲戚的子女约为12.5％，第三级亲戚（例如考辛斯）的孩子约为6％。张女士的胎儿ROH高达6.74％，这与亲属的特征一致。为了进一步阐明胎儿是否患有受亲密婚姻影响的常染色体隐性疾病测试。结果表明，胎儿携带父母遗传的ATP7B基因的病原体变异，被认为是肝核衰减的患者。肝样核衰减，也称为威尔逊，是常染色体隐性遗传遗传的铜代谢。其病原体基因的致病变异导致功能缺陷或ATPase的丧失，导致铜连通性疾病导致胆汁。大量铜积聚在组织和器官中，例如肝脏，脑，肾脏，骨骼和关节以及角膜。患者将遭受肝损伤，神经精神上的表现，肾脏损伤，骨关节炎和角膜色素环。该疾病在全球范围内的传播是1/2600〜1/30,000，载体频率约为1/90。
